PKU  اختلالی متابولیک و ژنتیک است که با آزمایشات خونی مناسب طی روزهای اولیه زندگی (که در خیلی از کشور هاجزو آزمایشات غربالگری اجباری است ) کشف شدنی است و ناشی از عدم یا نقص آنزیمی است که مسئول اصلی فعل و انفعالاتی است که بر روی اسید آمینه فنیل آلانین انحام میشود. در صورت فعالیت طبیعی آنزیم مربوطه فنیل آلانین به اسید آمینه دیگری به نام تیروزین تبدیل می شود که در بدن مورد استفاده قرار می گیرد اما وقتی این آنزیم (فنیل آلانین هیدروکسی لاز) وجود نداشته باشد یا نقص داشته باشد در نتیجه فنیل آلانین بصورت غیر طبیعی در بدن اندوخته می شود و مانند سمی برای بافت های بدن از جمله و بخصوص مغز عمل می کند.

بدون کشف و درمان بیماری، اغلب کودکان مبتلا به فنیل کتونوریا دچار عقب ماندگی ذهنی میشوند و معمولا رفتارهای کلیشه ای و همچنین پر فعالیتی و مشکلات گفتاری از عوارض آن است.

برای جلوگیری از عقب ماندگی ذهنی و دیگر علائم ذکر شده درمان شامل رژیم دقیق و کنترل شده ای عاری از فنیل الانین است که باید طی روزهای اولیه زندگی شروع شود و به اعتقاد اکثر متخصصین این رژیم باید در طول زندگی ادامه داشته باشد.

رژیم ممتد و دقیق غذائی می تواند از عقب ماندگی ذهنی و همینطور مسائل نورولوژیک ، رفتاری و درماتولوژیک جلوگیری کند. عموما اعتقاد براین است که حفظ سطوح فنیل آلانین خون در محدوده 

    mg/dl2-6 ایمن ترین دامنه آن است. بخصوص در نوزادی و سنین اولیه کودکی و برای دست یابی به این هدف بطور متناوب باید آزمایشات خونی برای کنترل آن انجام شود.

PKU مشکلی موروثی و اتوزومال (مربوط به کروموزوم های غیر جنسی ) است یعنی هر دو والد کودک باید ناقل ژن معیوب باشند تا احتمال به دنیا آمدن کودک PKU  ( با احتمال خطر  25 در صد برای هر باروری ) وجود داشته باشد.

PKU کلاسیک و دیگر اختلالات هیپر فنیل آلانینیا در حدود 1 در 10000 تا یک در 20000 در مناطق مختلف شیوع دارد.

علائم:

درذیل علائم PKU درمان نشده شرح داده می شود.

حدود ۵٪ از کودکان درمان نشده علائم اولیه ای همچون استفراغ تحریک پذیری بثورات جلدی اگزما مانند و بوی خاص ادرار( مانند ادرار موش ) دارند. بعضی ممکن است همچنین علائمی جزئی از مشکلات عملکردی سیستم عصبی مانند افزایش تون عضلانی و رفلکس های تاندونی عضلانی حین فعالیت نشان بدهند. بعدا مسائل مغزی شدید تری مانند عقب ماندگی ذهنی و Seizure رخ می دهد.

از جمله خصوصیات معمول دیگر در بچه های درمان نشده میکروسفالی  گونه برجسته و استخوانهای فک بالا با دندانهای پهن فاصله دار رشد کم مینای دندان و رشد بدنی ناقص می باشد.

درمان:

در کشور های پیشرفته ( غیر از ایران!) سطح فنیل آلانین همه نوزادان را در سه روز اول زندگی می سنجند. این تست یکی از تست های غربالگری نوزادان است که قبل از مرخص شدن از بیمارستان یا خیلی زود پس از آن باید در این کشور ها انجام شود و این امکان درمان زودرس نوزادان مبتلا را می دهد..

هدف از درمان pku دستیابی به سطح فنیل آلانین بین ۲ تا ۱۰ mg/dl است. مقداری فنیل آلانین برای رشد طبیعی لازم است و این نیازمند رژیمی است که حاوی مقداری فنیل آلانین اما پایین تر از حد معمول  باشد. از غذاهای پر پروتئین همچون گوشت قرمز ماهی ماکیان تخم مرغ پنیر شیر حبوبات خشک شده و نخود فرنگی ها باید پرهیز شود. در عوض مقادیر اندازه گیری شده ای از گیاهان گندمی نشاسته ها میوه ها و سبزیجات همراه با شیر مخصوص جانشین اغلب پیشنهاد می شود.

بحث و نتیجه گیری:

متاسفانه اینجانب چندین کودکPKU   درمان نشده که در سنین بالا بیماریشان تشخیص داده شده است میشناسم یا هم اکنون در مرکز ما تحت آموزش و توانبخشی هستند. با آنکه علائم اولیه این بیماری در دوران نوزادی کاملا شک برانگیز و هشدار دهنده است باعث بسی تعجب است که چگونه کودکی PKU  در مراجعات مکرری که به پزشکان اطفال داشته مورد تشخیص گذاری درست واقع نشده است .آیا این را باید به حساب ضعف علمی آن پزشکان محترم گذاشت یا به حساب سهل انگاری و عدم تجربه برخورد با این دسته از بیماران یا چیز دیگری؟ بعضی از این کودکان چنان آسیبی از این عدم تشخیص بموقع متحمل می شوند که خانواده او کاملا در مقابل مشکلات ناشی از آن احساس درماندگی می کنند و دچار افسردگی می شوند.

چه خوب و ارزشمند بود اگر در ایران هم برای غربالگری نوزادانی که دچار این بیماری هستند در بدو تولد آزمایش لازم که تنها با گرفتن قطراتی خون از پاشنه نوزاد انجام پذیر است با اعتبارات دولتی و یا حتی با هزینه خانواده او انجام می شد تا دیگر شاهد آن نباشیم که کودکانی در سنین بالای  ۶ سال تازه بیماریشان تشخیص داده شود .تا از این بیماری هم همانند فلج اطفال اثری باقی نماند.